Identificación de genes de fusión NTRK. Experiencia en México




Leticia Bornstein-Quevedo, Laboratorio de Inmunohistoquímica y Patología Molecular, InmunoQ; Facultad Mexicana de Medicina, División de Estudios de Posgrado, Universidad La Salle. Ciudad de México, México
Claudia Bautista-Wong, Laboratorio de Inmunohistoquímica y Patología Molecular, InmunoQ, Ciudad de México, México
Zaira Mojica-González, Laboratorio de Inmunohistoquímica y Patología Molecular, InmunoQ, Ciudad de México, México
Mario Gámez-Rosales, Laboratorio de Inmunohistoquímica y Patología Molecular, InmunoQ, Ciudad de México, México
Katia Hop-García, Laboratorio de Inmunohistoquímica y Patología Molecular, InmunoQ, Ciudad de México, México


Objetivo: Evaluar la prevalencia de fusiones TRK en pacientes con cáncer en México. Material y métodos: En un estudio de tipo canasta, se determinó la presencia de genes de fusión NTRK, mediante inmunohistoquímica y secuenciación de nueva generación, en pacientes con diversas neoplasias. Resultados: Se evaluaron 677 pacientes oncológicos. Los tumores referidos con mayor frecuencia fueron de sistema nervioso central (SNC) (15.1%), pulmón (14.8%), tejidos blandos (14.6%) y tubo digestivo (12.1%). El 4% de las muestras presentó genes de fusión NTRK. El 12.12% de los pacientes pediátricos presentó fusiones NTRK. Las fusiones más frecuentes fueron: BTCR-NTRK2 (22.2%), ETV6-NTRK (18.5%) y BCAN-NTRK-1, LMNA-NTRK1, TPM3-NTRK1 y 1AP-NTRK2 (7.4% respectivamente). De todas las fusiones encontradas, el 77.8% se presentó en SNC. Conclusiones: El 4% de los pacientes de México evaluados presentó genes de fusión NTRK, y la mayoría tenía cáncer de SNC. Estos pacientes se podrían beneficiar de los inhibidores de TRK.



Keywords: Fusión oncogénica. NTRK. Sistema nervioso. Cáncer. Secuenciación de nueva generación. Inmunohistoquímica.