Marcela A. De La Fuente-Hernández, Clínica de Cáncer Hereditario, Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México, México
Silvia Vidal-Millán, Clínica de Cáncer Hereditario, Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México, México
Paulina Ma. Núñez-Martínez, Clínica de Cáncer Hereditario, Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México, México
Yuliana Sánchez-Contreras, Clínica de Cáncer Hereditario, Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México, México
Verónica Z. Fragoso-Ontiveros, Clínica de Cáncer Hereditario, Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México, México
Ma. de la Luz Mejía-Aguayo, Clínica de Cáncer Hereditario, Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México, México
Miguel Á. Sarabia-Sánchez, Investigación Básica, Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México, México
Abraham Pedroza-Torres, Clínica de Cáncer Hereditario, Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México, México
Claudia H. Arce-Salinas, Servicio de Tumores Mamarios, Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México, México
Rosa Ma. Álvarez-Gómez, Departamento de Cuidados Paliativos, Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México, México
Antecedentes: El cáncer de mama es el de mayor incidencia y mortalidad en el mundo. Variantes germinales en genes de alto riesgo son reconocidas como causa de este cáncer. Las variantes en CHEK2 resultan de interés como indicadores de predisposición a cáncer, sin embargo la información es insuficiente. Objetivo: Caracterizar variantes germinales en CHEK2 en una cohorte de pacientes mexicanos con cáncer de mama. Método: El ADN genómico de 2,165 pacientes con cáncer de mama se analizó por paneles de secuenciación de genes asociados a cáncer, incluyendo CHEK2. Las variantes en CHEK2 se confirmaron mediante secuenciación capilar, se anotaron y clasificaron con base en las directrices del American College of Medical Genetics (ACMG) empleando ClinVar y Franklin. Resultados: Noventa y un pacientes con cáncer de mama portaron al menos una variante en CHEK2, siendo 32 variantes distintas. Cincuenta y ocho de los 91 portaron al menos una variante patogénica o probablemente patogénica en CHEK2. La evidencia clínica permitió orientar dos de diez variantes con conflicto de interpretación a probablemente patogénica. Conclusiones: Este trabajo demuestra el espectro de variantes en CHEK2 en pacientes con cáncer de mama, lo que puede llevar a una mejor comprensión, diagnóstico y asesoramiento genético en esta población.
Keywords: Cáncer de mama hereditario. Variantes germinales. CHEK2. Secuenciación de nueva generación.
